Wat is Proteus Syndrome

 

Het Proteus-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. De aandoening kenmerkt zich door overmatige groei of misvormingen van verschillende typen weefsels. De verschijnselen verschillen zo veel van persoon tot persoon, dat men spreekt over een complex aan verschijnselen. Deze grote verscheidenheid aan kenmerken bemoeilijkt het stellen van de diagnose.

Pas in 1998 werd bij de National Institutes of Health in de Verenigde Staten een symposium gehouden om richtlijnen te ontwikkelen voor de diagnose en controle van het syndroom. Vanwege de verscheidenheid aan symptomen noemde H.R. Weidemann, een Duitse kinderarts, de aandoening in 1983 het Proteus-syndroom, naar de Griekse god Proteus, die allerlei gedaanten kon aannemen. Van John Merrick, bekend als de ‘elephant man’ denkt men nu dat hij aan het Proteus-syndroom leed en niet aan neurofibromatose, zoals men oorspronkelijk aannam.

 

 

Het Proteus-syndroom heeft een genetische oorzaak. Het syndroom komt uiterst zelden voor. Naar schatting lijden er in West-Europa en de Verenigde Staten niet meer dan een paar honderd mensen aan. Er is veel gedaan om meer te weten te komen over het syndroom en iets te doen aan de diagnostische verwarring die bestaat door de uiteenlopende verschijnselen. Hoewel de exacte genetische oorzaak van de aandoening nog niet bekend is, neemt men aan dat mutaties (veranderingen) in één of meer genen de oorzaak zijn van het complex van verschijnselen. De erfelijkheid speelt hierbij een ingewikkelde rol. Men vermoedt dat de erfelijke aanleg al generaties lang latent in een familie aanwezig kan zijn. Deze aanleg zou zich pas openbaren als er bijkomende genmutaties optreden. Deze onvoorspelbaarheid heeft ertoe geleid dat er bij veel patiënten ten onrechte de diagnose Proteus-syndroom werd gesteld. Diagnose van het syndroom bij de ongeboren vrucht is niet mogelijk.

 

 

De verschijnselen zijn zo verschillend en het syndroom komt zo zelden voor, dat de diagnose meestal pas wordt gesteld nadat de patiënt door een aantal artsen is onderzocht. Tot de algemene criteria voor het stellen van de diagnose behoren het complex van symptomen en het feit dat ze verergeren. Ook moeten de verschijnselen ‘sporadisch’ optreden, dat wil zeggen dat ze geen patroon volgen, dus niet in één familie of in één gebied vaker voorkomen. Daarnaast wordt de diagnose gebaseerd op de verschijnselen.

 

 

Het Proteus-syndroom wordt gekenmerkt door overmatige of asymmetrische ongelijke groei en van delen van het lichaam, zoals:

 

huid, onderhuids weefsel (inclusief vet)

bindweefsel (botten en ligamenten)

hersenen en ruggenmerg en organen.

 

Deze ongelijke groei kan leiden tot:

grote en asymmetrische schedel

misvormde handen en voeten

verdikkingen huid van de handpalmen en voetzolen

scoliose

tumoren onder de huid (vet en lymfklieren)

verkleuringen op de huid en talrijke moedervlekken

volumevermeerdering van weefsel of organen in één lichaamshelft (hemihypertrofie)

botwoekering, vooral in de gehoorgang

misvormingen van de bloedvaten.

 

Ook hebben Proteus-patiënten vaak kenmerkende afwijkingen aan hun gezicht, zoals een laag ingeplante neus, wijde neusgaten, een mond die in rust openhangt en een lang gezicht. Deze verschijnselen en afwijkingen komen niet allemaal tegelijk bij dezelfde patiënt voor.

 

 

Omdat de verschijnselen van het Proteus-syndroom geen logisch patroon volgen, wordt de ziekte soms verward met andere aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen. Dat gebeurt het vaakst met het syndroom van Klippel-Trenaunay en hemihyperplasie/lipomatose. Bij het syndroom van Klippel-Trenaunay treden misvormingen van de bloedvaten op, en woekering van andere weefsels in het lichaam. Deze verschijnselen zijn echter al in ernstige mate bij de geboorte aanwezig. Bij het Proteus-syndroom is dat niet zo. Bij hemihyperplasie/lipomatose is sprake van talrijke vetopeenhopingen in de weefsels, maar de verschijnselen verergeren niet zo snel.

 

 

De misvormingen in het gezicht als gevolg van het Proteus-syndroom, kunnen zeer ontsierend zijn. Over het algemeen moeten alle belangrijke organen, zoals de longen, de organen in de buik en het zenuwstelsel worden onderzocht. Het is verstandig de verschijnselen te laten evalueren door een specialist in erfelijkheid, en een chromosomenonderzoek te laten doen. Dit geldt voor het hele gezin. Vanwege het verhoogde risico op kanker (vooral van de eierstokken en de oorspeekselklier) moet de patiënt steeds onder controle blijven.

 

 

Het Proteus-syndroom wordt veroorzaakt door het genetisch materiaal en kan daarom niet genezen worden. Voor de verschijnselen is vaak ondersteunende behandeling nodig. De patiënt, maar ook het gezin, komen vaak in een sociaal isolement terecht. Dat kan een zware psychische belasting betekenen. Daarom is het goed om contact te zoeken met een organisatie die steun kan verlenen op dit gebied. Zo’n organisatie kan informatie geven over de aandoening, gezinnen met zieke kinderen hulp bieden en ze in verbinding stellen met andere gezinnen die in dezelfde omstandigheden verkeren.

 

Hieronder vind u een videofilm waarbij u een kijk krijgt
in het leven van een persoon met Proteus Syndrome
de film is geheel in het engels gesproken zonder ondertiteling.

 

 

http://www.proteus-syndrome.org.uk/videos.html